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Name: Karl Balzer, 28.10.2019

 

Das Noonan-Syndrom

Das Noonan Syndrom (NS) macht sich durch eine starke Entwicklungsstörung bemerkbar, welche sich vor allem im Wachstum und in der Ausbildung von körperlichen Merkmalen zeigen. Es ist nach der Kinderkardiologin Jaqueline Anna Noonan benannt, welche 1963 auf die Krankheit aufmerksam wurde.

 

Symptome

Häufig auftretende Ursachen sind Kleinwuchs, Herzfehler, ein tiefer Haaransatz im Nacken, weit auseinanderliegende Augen, Schielen und vergrößerte Haltungswinkel der Arme. Die Symptome gleichen dem Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X0), welches aber nur bei Frauen auftritt (siehe: https://de.wikipedia.org/wiki/Turner-Syndrom). Allerdings kann das Noonan Syndrom auch bei Männern auftreten, welche dann meistens unfruchtbar sind.

 

Ursache

Die Ursache für das Noonan-Syndrom ist eine Mutation im PTPN-11-Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 12. Diese Mutation führt zu einer Fehlfunktion von wachstumsfördernden Stoffen. Die Vererbung der Mutation ist autosomal-dominant.

 

Therapie

Die Mutation kann nicht therapiert werden, man kann jedoch die Symptome behandeln. So wird oft nach der Geburt das Herz operiert und die Wachstumsstörungen somit korrigiert. Mit Wachstumshormonen kann gegen die oft vorliegende Kleinwüchsigkeit vorgegangen werden.

Mehr über das Thema findest du hier: https://de.wikipedia.org/wiki/Noonan-Syndrom

 

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