Name: Lisa Hohmann; 2019-10
Morbus Gaucher
Beim Gaucher-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, die zu den häufigsten Arten der lysosomalen Speicherkrankheiten gezählt wird. Dabei liegt ein Defekt der Lysosomen vor, welche normalerweise in Zellen Stoffe speichern. Durch eine Mutation können die Lysosomen ihre Aufgabe nicht erfüllen
Bei dieser Krankheit liegt eine Mutation in Chromosom 1 (Genlocus 1q21) im Gen der β-Glukozerebrosidase vor. Die Folge ist eine ungenügende Speicherung des Enzyms beta-Glukozerebrosidase in den Lysosomen.
Es sind mehr als 400 Varianten bekannt, dennoch tritt die Krankheit relativ selten auf. Morbus Gaucher wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome:
- Organvergrößerungen (Vergrößerungen der Milz und der Leber)
- verändertes Blutbild (Blutarmut)
- Knochenschmerzen, da bei der Krankheit das Knochenmark angegriffen wird
- Kinder haben oft einen aufgeblähten Bauch
Ursachen:
- Mutation im Gen der Glukozerebrosidase
- ungespaltenes Stoffwechselprodukt ist im Körper
- Mangel des Enzyms beta-Glukozerebrosidase bzw. das Enzym ist inaktiv
- Makrophagen entwickeln sich zu Gaucher-Zellen
Therapien:
- Krankheit kann nicht geheilt, aber behandelt werden
- Gentherapie wurde noch nicht entwickelt
- Therapien müssen schnell nach der Erkrankung erfolgen, sonst können Schäden entstehen, die nicht behandelt werden können
- Intravenöse Enzymersatztherapie (Enzym wird gespritzt)
- Orale Therapie (Herstellung von Glukozerebrosiden wird gehemmt)
Ziele der Therapien:
- Enzymmangel ausgleichen
- Organvergrößerungen möglichst rückgängig machen
- Normalisierung der Blutwerte
- Knochenveränderungen können nur teilweise zurückgebildet werden
- Lebenserwartung sinkt nur minimal