Name: Cora Leipold, 13.12.21

 

Katzenaugen-Syndrom

Grundinformationen

Das Katzenaugen-Syndrom (auch Schmid-Fraccaro-Syndrom oder Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene autosomal-dominante Erbkrankheit. Pro 100.000 Menschen sind 1,35 Menschen von der Krankheit betroffen. Zu den Leitsymptomen gehören eine Veränderung an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie). Die vertikal-ovale Spaltung an der Iris ist bei fast allen Erkrankten vorkommend und ähnelt den Schlitzpupillen von Katzen, woher auch der Name der Krankheit stammt. Die Ausprägung der Symptome ist nicht abhängig von dem Schweregrad der Erbgutschädigung.

 



https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Coloboma_of_the_iris.JPG

Quelle Bild: Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 by Wikicommonsuser Jmarchn

 

Ursache des Katzenaugen-Syndroms

Ursache der Krankheit ist ein kleines überzähliges Chromosom, welches aus einem Fragment von Chromosom 22 besteht. Das überschüssige Chromosom entsteht potentiell durch eine Inversions-Duplikation und da die Erbinformation mehr als zweifach vorliegt, wird die Krankheit als Tri- oder Tetrasomie bezeichnet. Allerdings ist die Inversions-Duplikation nicht in allen Fällen die Ursache. Andere Ursachen könnten ein (unerkanntes) Mosaik, eine Genmutation oder eine unerkannt Translokation sein.

 

Symptome & Beschwerden

Häufige Symptome:

  • Analatresie und andere anorektale Fehlbildungen
  • Iriskolobom
  • Präaurikularanhänge (läppchen artiges Anhängsel vor der Ohrmuschel)
  • Schräg nach unten/oben verlaufende Augenlider
  • Begleitung von geistiger Behinderung

Seltene Symptome:

  • Fehlbildung an Harn- und Geschlechtsapparat
  • Fehlbildung des Skelettsystems, wie z.B. Kleinwuchs oder Fehlen des Daumens
  • Weitere Symptome an den Augen
  • Herzfehler, Nierenfehler

Beschwerden:

  • Augen: Veränderung der Regenbogenhaut, das heißt Einschränkung der Sehkraft
  • Analatresie: kann ein kompletter Durchbruch des Enddarms sein
  • Geistige Behinderung: Menschen sind auf die Hilfe anderer angewiesen
  • Schielen
  • Grauer Star

Diagnose

Meist kann die Krankheit mit bloßem Auge erkannt werden, da die Krankheit oft mit phänotypischen Symptomen begleitet wird. Aber die Feststellung der Krankheit ist erst hundertprozentig sicher, wenn eine Chromosomenanalyse durchgeführt wird. In dieser wird nach dem Extra Chromosom gesucht.

 

Prognose & Therapie

Die Prognose ist abhängig von dem Schweregrad der Krankheit. Die Lebenserwartung von Betroffene mit wenigen oder leichten Symptomen ist nicht eingeschränkt, die Lebenserwartung von denen mit mehreren oder schweren Symptomen ist hingegen sehr eingeschränkt. Familienmitglieder von Erkrankten werden vorbeugend auch mit einer Chromosomenanalyse untersucht. Wenn bei diesen kein überschüssiges Chromosom vorhanden ist, sind die Familienmitglieder nicht gefährdet.

Eine Therapie wird meistens bei einer Analatresie und bei Fehlbildungen des Herzens und der Nieren veranlasst. Die Analatresie wird bei der Geburt des Erkrankten schon chirurgisch korrigiert. Eine Behandlung von Herz und Nieren ist abhängig von der Art und dem Schweregrad der Fehlbildung. Nicht korrigierbare Fehler stellen eine erhebliche Einschränkung der Lebenserwartung dar. Zuletzt steht eine psychologische Behandlung für Patient und Familienmitglieder bereit.

 

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