Name: Merle Halling, 2022-01

Osteogenesis imperfecta (unvollkommene Knochenbildung)

Generell ist Osteogenesis imperfecta (OI) eine Erbkrankheit, bei welcher ein Strukturprotein falsch hergestellt wird und dies eine generalisierte Bindegewebserkrankung verursacht. Dies kann unter anderem zu Knochenbrüchigkeit führen, weshalb OI auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet wird.

Das Bindegewebe besteht hauptsächlich aus dem Kollagen Typ 1 und ist deswegen sehr wichtig für die Knochenstruktur (90% der Knochenmatrix). Das Kollagen bildet aus 3 Bestandteilen eine Tripelhelix aus, wobei die Stabilität durch Wasserstoffbrückenbindungen gegeben ist, an welchen Aminosäuren beteiligt sind.

Ein Verlust des Allels, welches für die Produktion des Kollagen Typ 1 wichtig ist, führt zu einer abgeschwächten Synthese des Kollagens. Das Kollagen ist jedoch nicht defekt, weshalb die Erkrankung schwach ausfällt.
Eine Punktmutation in der DNA veranlasst eine Substitution der Aminosäure Glycin, weshalb sich die Helixstruktur nicht richtig ausbilden kann. Daraus folgt ein instabiles Knochengewebe und eine Verringerung der Kollagenproduktion. Die Ausprägung der Erkrankung ist in dem Fall stark.

Die 3 Faktoren für die Widerstandsfähigkeit —Qualität des Knochens, Quantität der Knochenmasse und Dichte der Knochenstruktur— werden bei OI beeinflusst.

Meistens wird die Krankheit autosomal dominant übertragen (selten auch rezessiv). Tritt die Krankheit neu in der Familie auf, liegt eine Spontanmutation vor.
Die Häufigkeit liegt bei 1: 100.000.


Folgen

  • hohe Knochenbrüchigkeit („Glasknochen“-> transparenter in Röntgenbild und Zerbrechlichkeit)
  • überstreckbare Gelenke
  • Verbiegung der Knochen
  • verminderte Muskelkraft
  • Blaue Skleren (äußere Umhüllung Augapfel)
  • Schwerhörigkeit (Verkalkung Steigbügels)
  • Kleinwuchs
  • Skoliose
  • Deformierung des Skeletts
  • etc.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Characteristically_blue_sclerae_of_patient_with_osteogenesis_imperfecta.jpg

Autor: Herbert L. Fred, MD and Hendrik A. van Dijk;  Creative-Commons-Lizenz „Namensnennung – Weitergabe unter gleichen Bedingungen 3.0 nicht portiert“

 

Diagnose

Eine Diagnose erfolgt durch auffallende Symptome, Kollagen-Tests oder Gen-Tests.

 

Typen

Typ 1 (Hoeve-Syndrom)

Die Erkrankung ist autosomal-dominant. Der Verlauf ist mild. Die Symptome sind meistens außerhalb des Skeletts und es bilden sich blaue Skleren.

 

Typ 2 (Vrolik-Krankheit)

Durch Fraktionen bereits vor der Geburt sind die Knochen bereits als Säugling verformt und verkürzt (Folge: Minderwuchs). Der Verlauf ist so schwer, dass er meistens tödlich ist.

 

Typ 3

Die Erkrankung ist meistens autosomal-rezessiv und der Verlauf schwer aufgrund von Minderwuchs und dünnen, gebogenen Knochen.

 

Typ 4

Ist sehr variabel, aber autosomal-dominant.

 

Es gibt noch weitere Typen.

 

Therapie

Eine Ursachenbehandlung ist aufgrund des genetischen Defekts nicht möglich.
Der Krankheitsverlauf wird durch Medikamente gelindert und die Brüche durch Chirurgen oder Orthopäden versorgt. Die Physiotherapie ist für die Prävention von weiterem Knochenabbau und Muskelverlust nötig.
Zudem kann eine Marknagelung durchgeführt werden, bei welcher zunächst Knochen getrennt und dann auf eine Metallstange eingeordnet werden.

 

 

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Osteogenesis_imperfecta_X-ray_(clinically_type_IV)_of_left_forearm.png

Wir benutzen Cookies

Wir nutzen Cookies auf unserer Website. Einige von ihnen sind essenziell für den Betrieb der Seite, während andere uns helfen, diese Website und die Nutzererfahrung zu verbessern (Tracking Cookies). Sie können selbst entscheiden, ob Sie die Cookies zulassen möchten. Bitte beachten Sie, dass bei einer Ablehnung womöglich nicht mehr alle Funktionalitäten der Seite zur Verfügung stehen.