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Name:Daniel P., 2019-11

 

Fragiles-X-Syndrom

Symptome:

- Intelligenzminderung bis hin zu schwerer kognitiver Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite
- Kinder: 20%: Epilepsie 12%: autistische Verhaltensweisen
- Männer: 80%: Hodenvergrößerung, vorspringende Stirn, abstehende, große Ohren, hervorstehendes Kinn
- Frauen: zwei X-Chromosomen => mildere Symptome
- alle: 50%: Bänderlockerheit 20%: flexible Plattfüße gelegentlich: Skoliose

Ursache:

- Veränderung des Gens "Fragile X Linked Mental Retardation Type 1" (FMR1) im X-Chromosom
- Prämutation: Mutation entwickelt sich über mehrere Generationen hinweg (unbemerkt)
=> Vollmutation: Gen => defekt durch nicht-Bildung eines Proteins


Therapie:

- Heilung unmöglich
- Kinder: individuelles Förderprogramm (Verhaltenstherapie, Ergotherapie, Musiktherapie, Kunsttherapie und logopädische Betreuung)

 

für weitere Informationen: https://de.wikipedia.org/wiki/Fragiles-X-Syndrom

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