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Name: Sarah Hinder, 2019-10

Katzenschrei-Syndrom (CDC-Syndrom)

Symptome:

• Katzenschreiartige, hohe und schrille Lautäußerung im frühen Kindesalter
• Wachstumsstörungen
• Muskelschwäche
• Häufig chronische Verstopfung
• Häufige Infektionen von Ohren, oberen Atemwegen und Augenprobleme
• Verformung der Wirbelsäule

 

Ursachen:

Strukturelle Chromosomenaberration mit partieller Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5.
In 15% der Fälle wird das CDC-Syndrom durch eine unbalancierte Chromosomentranslokation (genetisches Material geht verloren oder kommt dazu) ausgelöst, bei 10% ist bei einem Elternteil schon ein abgebrochener Chromosomenarm an ein anderes Chromosom angelagert (balancierte Chromosomentranslokation =  Elternteil hat kein CDC-Syndrom). Bei der balancierten Translokation bleibt die Menge des Erbguts gleich, bei der unbalancierten Translokation ist entweder zu wenig oder zu viel Erbgut vorhanden.

 

Therapie:

Das Katzenschrei-Syndrom ist nicht heilbar. Trotzdem kann man die Symptome durch medizinische Behandlung beeinflussen. Solche Behandlungen und Therapien sind beispielsweise Frühförderung der kognitiven Fähigkeiten, Krankengymnastik und Logopädie.

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