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Name: Franziska Vey, 2019-10

 

APC-Resistenz

Ursache:

Bei einer APC-Resistenz oder auch Faktor-V-Leiden-Mutation genannt führt eine Punktmutation, die autosomal-dominant vererbt wird, im Faktor-V-Gen zu einer Mutation des Blutgerinnungsfaktors V und so zu einer Beeinflussung der Blutgerinnung. Die Gerinnungsfaktoren sorgen im Gesundheitszustand für die plasmatische Gerinnung, also für die Fasernetzausbildung zum Stoppen der Blutung. Das Faktor-V-Gen ist dabei in der 23. Bande des 1. Chromosoms anzufinden.

 

Symptome:

Die Erkrankung selbst zeigt sich dabei durch keine Symptome, sie birgt jedoch ein erhöhtes Risiko, an einer Thrombophilie zu erkranken, also liegt ein erhöhtes Thromboserisiko vor.
Demnach zeigen sich die Symptome einer Thrombose nur, wenn sich ein Blutgerinnsel in einem Gefäß festsetzt und somit den Blutfluss behindert.

 

Therapie:

Behandelt werden kann eine APC-Resistenz nicht, aber die Symptome können durch Thromboseprophylaxe gemindert werden.

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