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Name: Gianluca Muraca, 2019-10

 

Prothrombin-Mutation (Faktor-2-Mutation)

Eine Prothrombin-Mutation entsteht durch eine Punktmutation, also eine Veränderung der Erbinformation, an Chrmosom 11. Durch diese Punktmutation wird der Gerinnungsfaktor Prothrombin im Blut erhöht, was dazu führt, dass Betroffene schneller und leichter gerinnen als gewöhnlich. Dies führt zu einem erhöhtem Risiko von Thrombose und plötzlichen Gefäßverschlüssen (Embolien).

Die Symptome einer Prothrombin-Mutation zeigen sich nicht auf den ersten Blick. Typische Anzeichen für die Faktor-2-Mutation sind starke Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Des Weiteren weisen häufige Thrombosen an ungewöhnlichen Körperstellen (welche zu den Bauchschmerzen etc. führen) auf die Prothrombin-Mutation, wie zum Beispiel in den Venen des Darms, an den Armvenen, Augenvenen etc., hin.

Es ist keine Therapie, welche die Behebung des Gendefekts ermöglicht, möglich. Man kann die Blutgerinnung jedoch mit Medikamenten, wie zum Beispiel Heparin, Cumarinen oder Acetylsalicylsäure, verzögern.

https://de.wikipedia.org/wiki/Prothrombinmutation_G20210A

 

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